Talassemia

Talassemia

A talassemia é uma doença genética do sangue de natureza hereditária É comum em pessoas descendentes de Italianos, Gregos, Asiáticos e Africanos. Essa doença afeta a capacidade da pessoa de produzir hemoglobina. Hemoglobina é uma proteína que existe em nossas células vermelhas (hemácias) que transporta oxigênio para todas as partes do corpo. Em geral as talassemias podem ser divididas em dois tipos principais: alfa talassemia e beta talassemia. Dentro de cada tipo existem três classificações: talassemia minor ou menor (ou traço), talassemia intermédiaria e talassemia major ou maior (doença). Uma pessoa com talassemia minor ou traço talassêmico não apresenta nenhum problema de saúde, exceto uma possível pequena anemia que não corrige com o uso de ferro (não há sintomas da doença). A forma intermediária apresenta alterações que precisam ser acompanhadas regularmente por médico. A talassemia major é uma doença séria que exige constantes transfusões de sangue e cuidados médicos intensivos. A anemia é severa e inicia-se nos primeiros meses de vida, acompanhada de pele e mucosas amareladas (icterícia), deformidades ósseas e baço aumentado. As principais formas da Talassemia chamam-se de Talassemia Alfa e Beta, de acordo com a porção da hemoglobina não sintetizada e ausente nos glóbulos dos pacientes. A talassemia Alfa é uma forma extremamente grave que ocasiona a morte do feto ou do recém nascido. A Talassemia Beta pode variar desde uma forma muito grave até uma forma com pouco ou nenhum efeito sobre a saúde. O diagnóstico é feito através de estudo do sangue do paciente e de seus familiares. É necessária a realização de hemograma com estudo morfológico das hemácias, a realização de Eletroforese de Hemoglobina qualitativa e quantitativa com determinação de Hb fetal e A2 mais dosagem de ferro e ferritina. Existem testes que podem ser feitos durante a gravidez para determinar se um feto é portador de talassemia. O tratamento de um