Talassemia

conhecida por traço talassêmico. Este tipo não apresenta sintomas e não necessita de tratamento.

Os diversos tipos de talassemia são divididos em dois grandes grupos: α-talassemia (talassemia alfa) e β-thalassemia (talassemia beta), e cada um deles apresenta subtipos. A diferença entre os dois está na mutação presente no cromossomo 11 ou 16, na cadeia de globina, cuja produção está comprometida (alfa ou beta).

No Brasil, estima-se que cerca de três milhões de pessoas tenham a talassemia minor, também conhecida por traço talassêmico. Este tipo não apresenta sintomas e não necessita de tratamento.
Alfa
Pessoas com alfa talassemia apresentam uma ou mais mutações no cromossomo 16 – afetando a produção das duas cadeias α (alpha) de globina que compõem a hemoglobina. Esta condição pode provocar decréscimo da alfa-globina e sua consequente escassez.

O indivíduo pode ser apenas o portador do gene defeituoso, herdado de um dos pais, sem necessariamente apresentar os sintomas de anemia ou requerer tratamento. Em algumas pessoas com talassemia, nas quais a mutação é leve e afeta apenas ligeiramente a produção de globina, pode ser observada apenas uma leve anemia, necessitando somente de acompanhamento em certas situações, tais como cirurgias, gravidez e idade avançada.

Outra possibilidade é o desenvolvimento da chamada doença da hemoglobina H. Neste caso, o decréscimo da produção de alfa globina é mais grave. As cadeias beta continuam a ser produzidas de maneira normal, e as moléculas excedentes começam a se combinar entre si, originando um novo tipo de hemoglobina – a hemoglobina H. Esta tem uma função semelhante à da hemoglogina normal. Entretanto, como é mais instável, e sua vida (duração) é menor, as células vermelhas (hemácias) que contém esta hemoglobina terão menor duração no organismo, o que resultará em uma anemia de moderada a severa. Se não tratada, suas consequências para o organismo serão fadiga (cansaço), deformações ósseas (pois uma maior parte