TABELA DE SINDROMES CROMOSSÔMICAS AUTOSSOMICAS:

TABELA DE SINDROMES CROMOSSÔMICAS AUTOSSOMICAS: SÍNDROME
ÁREA DOWN EDWARDS PATAU TRISSOMIA DO 8CARIÓTIPO 47, XX OU XY, +21 47, XX OU XY, +18 47, XX OU XY, +13 47, XX OU XY, +8
SINONÍMIA Trissomia do 21, mongolismo Trissomia do 18, trissomia E Trissomia do 13, trissomia D Trissomia C
ANOMALIA CROMOSSÔMICA Aneuploidia: Trissomia do cromossomo 21 (região q22). Em 95% dos casos, trissomia livre: 4% translocação 14/21 ou 21/21 ; 1% mosaico. Aneuploidia: Trissomia do cromossomo 18. Em 80% dos casos trissomia livre; 10% mosaicismo; 10% aneuploidias duplas ou translocações. Aneuploidia; Trissomia do cromossomo 13. Em 80 % dos casos, trissomia livre; 20% translocações ou mosaicismoAneuplodia; Trissomia dos cromossomo 8; Em 65% dos casos, mosaicismoFREQUÊNCIA 1-2/1.000, aumentando com a idade materna e com a paterna a partir dos 55 anos de idade. 1/3.500 a 1/8.000, aumentando com idade materna. 1/4.000 a 1/15.000, aumentando com idade materna. Maior no sexo masculino (3M : 1F)
DISTRIBUIÇÃO SEXUAL Igual para ambos os sexo. Maior no sexo feminino (3F : 1M) Leve preferência pelo sexo feminino. Maior no sexo masculino (3M : 1F)
PESO 2.900 g 2.000 g 2.600 g Normal
EXPECTATIVA DE VIDA Reduzida; morte por doenças respiratórias ou cardíacas; risco aumentado 20 vezes de morte por leucemia aguda. Baixa; 30% morrem antes de 1 mês de vida e 10 % antes de 1 ano; meninas tem maior sobrevida do que meninos; mosaicos duram mais, podendo chegar á vida adulta. Baixíssima; 45% morrem antes de 1 mês de vida, 90% antes dos 6 meses, 5% antes dos 3 anos; excepcionalmente, os mosaicos podem sobreviver. Regular
NEUROLÓGICA Deficiência mental de grau variável: HIPOTONIA. Deficiência mental, Hipertonia, retardo do crescimento. Deficiência mental e motoras; hiper ou hipotonia; defeitos cerebrais ( holoprose ncefalia) Deficiência mental variavel.