Síndromes

Resumo / Diagnóstico Diferencial Das Síndromes Estudadas
Síndrome

Etiologia,
Diagnóstico

Características físicas principais Aspectos cognitivos e comportamentais Tratamentos

Prognóstico

Observação

X – Frágil

Genética: cromossomo X
(xq27.3), gene
FMR 1. Pais transmitem o gene defeituoso p/ 100% das filhas e 0% dos filhos. Mães passam 50% p/ filhos ou filhas.

Mais evidente após a puberdade:
Macrorquidia, orelhas grandes e em abano, mandíbula proeminente.
Boa orientação espacial e boa capacidade visual.

Distúrbios atencional, de aprendizagem e da fala; fala repetitiva, maneirismos de mãos, hiperatividade, imitações, agressividade, dificuldade para manter um tema. Alto grau de ansiedade e rejeição a situações novas.

Reposição da proteína FMRP
(em estudo), terapias e estratégias de ensino que visem atenuar, melhorar desempenhos, facilitando a conquista da independência. Mais evidentes quando em meninos, quando meninas sinais mais fracos e a timidez é comum.
Não exigir contato face a face

Angelman

Genética: deleção do cromossomo 15 ou dissomia uniparental (herança de 2 cromossomos 15 de um mesmo progenitor.) Atraso na aquisição motora; andar desequilibrado, com pernas afastadas, abertas rígidas e esticadas; microcefalia; braquicefalia; face: boca grande, queixo proemienente, dentes espaçados, lábio superior fino; pele mais clara do que padrão familiar, estrabismo, epilepsia.

Natureza afetiva e risos freqüentes, sono entrecortado e difícil; dificuldades de aprendizado
(vai piorando de acordo com o número de crises epiléticas que vai tendo), dificuldades para se alimentar.
Hiperatividade.
Falta de linguagem verbal. demonstram ter melhor capacidade compreensiva do que expressiva.

Anticonvulsivos,
Fisioterapia e estratégias de ensino que visem atenuar, melhorar desempenhos, facilitando a conquista da independência. São capazes de
aprender