Síndromes

Sumário
Capitulo 1 (Síndrome de Down)
Introdução............................................................................................................................1
Causas e genética........................................................................................................2
Trissomia 21 Translocação Robertsoniana Mosaicismo
Duplicação de uma porção do cromossomo 21 Incidência
Saúde
Expectativa de vida
Tratamento
Aprendizagem
Capitulo 2 (Síndrome de Tuner)
Introdução..........................................................................................................................8
Características
Altura
Desenvolvimento puberal e menstruação
Características físicas
Problemas físicos
Problemas de alimentação na infância
Doenças renais crónicas
Falta de hormônios de crescimento em adultos e crianças (GHDA)
Capitulo 3 (Síndrome de Klinefelter)
Introdução........................................................................................................................ 12
Evolução e sintomas
Diagnóstico
Tratamento e prevenção das complicações
Perguntas Biologia.......................................................................................................19

Capitulo 1 (Síndrome de Down)

Introdução Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.
Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos.
A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A