Síndromes genéticas

O que é Síndrome de Turner?
A síndrome de Turner é uma condição genética na qual uma mulher não tem o par normal de dois cromossomos X.
Causas
Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Dois desses cromossomos, os cromossomos sexuais, determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos do mesmo sexo, escrito como XX. Os homens têm um cromossomo X e um Y (escrito XY).
Na síndrome de Turner, as células carecem total ou parcialmente de um cromossomo X. Essa condição só ocorre em mulheres. Mais comumente, a paciente possui apenas um cromossomo X. Outras podem ter dois cromossomos X, mas um deles está incompleto. Às vezes, uma mulher tem algumas células com dois cromossomos X, mas outras células têm apenas um.
A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebês vivos.
Sintomas de Síndrome de Turner
Os possíveis sintomas da síndrome de Turner em bebês incluem:
Mãos e pés inchados; pescoço alado e largo; uma combinação dos seguintes sintomas pode ser visto em mulheres mais velhas: Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade; com pêlos pubianos escassos e pequenas mamas; peito liso e largo em forma de escudo; pálpebras caídas; olhos ressecados; Infertilidade; Falta de menstruação (menstruação ausente); Pouca altura; Ressecamento vaginal, pode resultar em relações sexuais dolorosas. http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-turner Sindrome de down
Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece.
Em alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma das linhagens apresenta 47