síndromes dos cromossomos sexuais

Síndrome de Klinefelter

Os pacientes são altos e magros, com membros inferiores relativamente longos. Parecem fisicamente normais até a puberdade, quando os sinais de hipogonadismo se tornam óbvios. Os testículos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundários continuam subdesenvolvidos. Os pacientes Klinefelter quase sempre são inférteis. A incidência é de cerca de 1 em 1.000 meninos nativivos (1 em 2.000 nascimentos totais) e 1 em 300 abortos espontâneos. Embora haja ampla variação fenotípica entre os pacientes, identificaram-se algumas diferenças fenotípicas constantes entre os pacientes com a síndrome e homens normais,seus escores em certos testes de desempenho de inteligência é pouco, mas significadamente reduzido. Dois terços dos pacientes apresentam problemas educacionais, especialmente dislexia, enquanto menos de um quarto das pessoas normais tem dificuldade de aprendizado. A puberdade ocorre na idade normal, mas o tamanho testicular permanece bem baixo da média. Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém nascido pela ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção antecipada, seja ela psicológica ou farmacológica. Muitas vezes a anomalia apenas é detectada quando problemas comportamentais, desenvolvimento sexual anormal ou infertilidade aparecem. Para uma melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade. Está demonstrada a sua eficácia numa percentagem importante dos indivíduos, tanto em aspectos psicossociais como físicos. É de esperar que indivíduos com a síndrome média de vida normal, no entanto há um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência do câncer (156%),o atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti sociais e psiquiátricos.

Trissomia do X

A