Síndrome de Williams

Síndrome de Smith – Magenis
A Síndrome de Smith-Magenis, também conhecida como Síndrome da Deleção 17p11. 2, refere-se à afecção onde ocorre a deleção de parte do braço curto do cromossomo 17, mais especificamente del.(17)(p11.2).
Nesta síndrome ocorrem alterações do sistema nervoso central e periférico, distúrbios de comportamento e alterações do ciclo circadiano (sono-vigília) devido à inversão no padrão de secreção de um hormônio chamado melatonina.
Pacientes com esta síndrome possuem alterações da expressão de um gene denominado RAI1.
As manifestações clínicas desta síndrome são diversas, envolvendo feições faciais peculiares, como rosto quadrado, olhos profundos, bochechas avantajadas, mandíbula proeminente, nariz achatado e comissuras labiais voltadas para baixo. Estas características faciais normalmente são menos perceptíveis durante a infância, porém, no final da infância ou no início da fase adulta, elas costumam ser mais marcantes.
Outros sintomas incluem alterações do sono, podendo apresentar grande sonolência durante o dia, bem como maior dificuldade para adormecer, despertando diversas vezes durante o sono, em decorrência de uma alteração no ritmo circadiano do portador da síndrome.
Também são observadas alterações comportamentais. Estes pacientes costumam apresentar agressividade, ansiedade, impulsividade e déficit de atenção. Comportamento de automutilação também é comumente observado.
Baixa estatura, curvatura anormal da coluna vertebral, diminuição da sensibilidade à dor e temperatura também podem ser observados nestes pacientes, bem como desordens oftálmicas, cardíacas e renais.
O diagnóstico confirmatório é feito por meio de um exame se sangue genético, chamado FISH (hibridização fluorescente situ), que deve ser solicitado quando a criança apresenta atraso no desenvolvimento, especialmente quando associado a outros comportamentos característicos da síndrome, como realização de movimento estereotipado, automutilação, dificuldade para