Síndrome de Turner
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O que é?
A síndrome de Turner é uma condição genética na qual uma mulher não tem o par normal de dois cromossomos X.
Histórico
Em 1930 Otto Ullrich (pediatra alemão) constatou sintomas da ST. Porém, apenas em 1942 , o médico americano Henry Turner diagnosticou a doença. Ele observou sua esposa e começou a estudar os fatos.
Genótipo e Fenótipo
Na síndrome de Turner, as células carecem total ou parcialmente de um cromossomo X, essa condição só ocorre em mulheres.
Características das Portadoras
Baixa estatura
Pálpebras caídas e olhos ressecados
Mãos e pés inchados
Pescoço Alado e largo
Pelos pubianos escassos
Pequenas mamas (ou inexistentes)
Peito largo (em forma de escudo)
Ovários atrofiados e desprovidos de folículos
Amenorreia
Infertilidade (em quase todos os casos)
Ressecamento Vaginal
Anomalias renais, cardiovasculares e ósseas
Retardamento Mental (raros casos)
Não apresentam desvio de Personalidade
Tratamento para a ST
O hormônio do crescimento pode ajudar uma criança com ST a crescer mais. A terapia de reposição de estrogênio é geralmente iniciada quando a menina tem 12 ou 13 anos de idade. Isso ajuda a desencadear características sexuais. Mulheres com ST que desejam engravidar podem considerar o uso de um óvulo doador.
Exames
A ST pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida(inclusive durante a gestação).
Níveis hormonais no sangue
Ecocardiograma
Cariotipagem
Ressonância magnética do tórax
Ultrassonografia dos órgãos reprodutores e rins
Exame pélvico
A ST pode alterar níveis de estrogênio no sangue e na urina.
Expectativas e Prevenção
Pessoas com ST podem ter uma vida normal quando cuidadosamente acompanhadas pelo médico. Não a uma forma conhecida de prevenir a ST.
Possíveis Complicações
Artrite
Catarata
Diabetes
Tireoide de Hashimoto
Problemas