Síndrome de turner e cri du chat

INTRODUÇÃO
As aberrações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.
Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de um filamento de cromatina a mais ou um filamento a menos, com relação ao genoma constante de uma espécie.
Esses problemas no cariótipo podem acontecer durante a formação dos gametas, na meiose (divisão celular que reduz pela metade o número cromossômico de uma espécie, contida em células haplóides, com posterior restituição na fecundação, formando células diplóides), motivada por eventos de permutações, separação de cromossomos homólogos e separação de cromátides irmãs.
Na espécie humana, por exemplo, contendo normalmente 46 cromossomos (22 pares autossômicos e um par alossômico sexual: XX mulher e XY homem) as mutações podem originar distúrbios fisiológicos quando relacionados ao par sexual ou também orgânicos, não ligados ao par sexual.

SÍNDROME DE TURNER
A Síndrome de Turner (ST) acomete 1:1800 a 1:5000 recém-nascidos do sexo feminino. Estudos realizados com amostras de pacientes referidos para avaliação citogenética pela presença de achados clínicos têm uma prevalência menor, enquanto que a avaliação sistemática de grandes grupos de meninas após o nascimento com avaliação cariotípica, independente da presença ou não de achados sugestivos, determinam uma maior prevalência da ST. Provavelmente, esta diferença ocorre devido a um viés de seleção nos estudos com menor prevalência, pela exclusão de pacientes assintomáticos ou com poucos sinais da síndrome. A ST é definida pela presença de um cromossomo X e deleção total ou parcial do segundo cromossomo sexual em