Síndrome de Marfan

O que é Síndrome de Marfan?
Em 1896, o pediatra francês Antoine Bernard Marfan descreveu o caso de uma menina com quase seis anos que apresentava dedos longos, magros e membros que ele denominou de dolicostenomelia. Esta menina também teve múltiplas contraturas articulares e desenvolveu escoliose.
A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo. O tecido conjuntivo liga todas as partes do corpo e ajuda a controlar a forma como o corpo cresce. Uma vez que o tecido conjuntivo se encontra por todo o corpo, as manifestações da síndrome de Marfan podem ocorrer em muitas e diferentes partes do corpo. Essas manifestações encontram-se com mais frequência no coração, nos vasos sanguíneos, nos ossos, nas articulações e nos olhos. Por vezes, os pulmões e a pele também são afetados. Cerca de 1 em 5000 pessoas têm síndrome de Marfan. É frequente a síndrome de Marfan ser hereditária, mas cerca de 25 a 30% das pessoas afetadas são as primeiras da sua família a ter a doença. Milhares de pessoas nem sequer sabem que estão afetadas.
Causas
A síndrome de Marfan é causada por defeitos em um gene chamado fibrilina-1. A fibrilina-1 desempenha um papel importante como componente do tecido elástico.
O defeito genético também causa crescimento excessivo dos ossos longos do corpo. Isso explica a altura elevada e os braços e pernas longos vistos em pessoas com essa síndrome. Não se sabe bem como esse supercrescimento acontece.
Outras áreas do corpo que são afetadas incluem:
* Tecido pulmonar
* A aorta, o principal vaso sanguíneo que leva o sangue do coração para o corpo, pode se esticar ou ficar fraca (o que é chamado de dilatação aórtica ou aneurisma aórtico)
* Os olhos, o que pode causar catarata e outros problemas
* A pele
* O tecido que cobre a medula espinhal
Na maioria dos casos, a síndrome de Marfan é herdada, o que significa que ela passada de geração para geração. No entanto, até 30% dos casos não têm histórico familiar. Esses casos são chamados de