Síndrome de Klinefelter

SÍNDROME DE KLINEFELTER

DEFINIÇÃO
• Essa síndrome foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um médico chamado Harry Klinefelter.

• A Síndrome de Klinefelter é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos.
• Todos os homens possuem um cromossomo
X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47
XXY.

DEFINIÇÃO
• Essa doença é muito comum na espécie humana e ocorre em 1 a cada 500 meninos nascidos.
• Freqüentemente não parecem diferente dos outros homens e muitos provavelmente nunca saberão que possuem esse cromossomo extra.
• É considerada a causa mais freqüente de hipogonadismo (deficiência funcional dos testículos que acarreta insuficiência no desenvolvimento sexual) e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. CARACTERÍSTICAS (Sintomas)
• Esterilidade
Adolescentes e adultos com SK possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides e, portanto não podem ser pais.
Está presumido que todos os homens sindrômicos são inférteis.

• Características masculinas incompletas
Estatura elevada e magra, com braços relativamente longos; pênis pequeno; testículos pouco desenvolvidos; pouca pilosidade no púbis.

CARACTERÍSTICAS (Sintomas)
• Problemas sociais e/ou de aprendizagem
Meninos com SK podem ter menos confiança em sua masculinidade, serem mais imaturos, carentes e dependentes em comparação com seus irmãos e outros meninos de sua idade.
• Desenvolvimento de seios (Ginecomastia)
Isso ocorre devido aos níveis de estrogênio
(hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormônio masculino). Em alguns casos tornam-se necessária à remoção cirúrgica.

DIAGNÓSTICO
• Até 1960 o diagnóstico era feito através de exame histológico dos testículos que, mesmo após a
puberdade,