Síndrome de Klinefelter

O que é Síndrome de Klinefelter? (Rayssa)
A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942, é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong. As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49 XXXXY.
Causas da síndrome de Klinefelter (Joyce)
As causas da síndrome de Klinefelter são genéticas, e não estão relacionados a toma de medicamentos ou qualquer outro fator que possa interferir na formação do bebê durante a gravidez.
Exames (Guilherme)
A Síndrome de Klinefelter pode ser diagnosticada primeiramente quando um homem procura o médico por causa de infertilidade. A infertilidade é o sintoma mais comum. Os seguintes exames podem ser realizados:
Cariotipagem
Espermograma

Cariótipo (Even)

O exame serve para saber se temos os cromossomas no número e do tipo certo. Alterações ao cariótipo pode ser resultado de anomalias genéticas. o Exame é feito através de amostra de células (obtidas por uma amostra de sangue) através da Amniocentese que é o liquido amniótico de uma mulher em gestação (liquido da placenta), é realizada através da ultrassonografia, onde o medico usa para monitorar a introdução da agulha e localizar a posição do feto, é introduzida uma agulha (fina) pra aspiração de uma pequena quantidade do liquido amniótico, leva entre 10 a 15 minutos. A agulha é retirada e o material é colocado em um meio de cultura para ser enviado ao laboratório.

Espermograma (Igor)

O exame de espermograma consiste em analisar a quantidade e a qualidade dos espermatozóides de um indivíduo para diversos fins, inclusive verificar se ele é estéril ou não. O espermograma pode ser