Síndrome de ehlers-danlos(artigo)

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS: ATUALIZAÇÃO

PAULO SÉRGIO MORAES LAGES, BRUNA MARA MARTINS LIMA, ANTÔNIO CARLOS XIMENES

estudos, Goiânia, v. 33, n. 11/12, p. 853-861, nov./dez. 2006.

Resumo: a síndrome de Ehlers-Danlos, oriunda de defeitos genéticos da síntese e estrutura do tecido conjuntivo e colágeno, tem vários padrões de transmissão genética e exibe diferentes fenótipos e subtipos. Clinicamente, apresenta hiperextensibilidade e fragilidade cutâneas, ferimentos fáceis e cicatrização deficiente, além de hipermobilidade articular localizada ou generalizada. São indispensáveis identificação e diagnóstico precoce para minimizar complicações, melhorando a qualidade de vida dos pacientes. Palavras-chave: Ehlers-Danlos, hiperelasticidade cutânea, hipermobilidade articular, distúrbio de cicatrização

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s primeiros relatos de hipermobilidade articular e hiperelasticidade com fragilidade cutânea datam do século XIX, mais precisamente do ano de 1892, quando Tschernogobow atribuiu a causa desse dado fenótipo a um defeito sistêmico do tecido conjuntivo. O termo Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) surgiu quando Edward Ehlers, dermatologista dinamarquês, em 1901, e Henri Alexandre Danlos, médico francês especialista em desordens cutâneas, em 1908, descreveram suas observações e delinearam os possíveis fenótipos para esse grupo de desordens.

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A síndrome de Ehlers-Danlos, de etiologia ainda desconhecida, associa-se a um defeito genético do colágeno e alterações na síntese e estrutura do tecido conjuntivo. É uma doença genética com variável padrão de transmissão, de fenótipo heterogêneo, e talvez por isso não se tenha dados precisos de sua incidência na população, visto que ela é pouco conhecida mesmo por profissionais da área médica. Sua incidência estimada de uma pessoa afetada em cada grupo de cinco mil pessoas certamente subestima os números reais. Afeta igualmente todas as raças e ambos os sexos. Apesar de a doença estar presente ao nascimento, seus