Síndrome de Down

Síndrome de Down
Tipos de trissomia 21
O síndrome de Down é originado através de um erro de distribuição durante a meiose, nomeadamente durante a anáfase, em que um polo recebe dois cromossomas no par 21 e o outro polo não recebe nenhum. Então as células possuem 47 cromossomas ao invés de 46. A segregação incorreta dos cromossomas durante a meiose pode ocorrer tanto nos gâmetas maternos como nos paternos.
É assim uma mutação numérica, e como apenas ocorre num par de homólogos é considerada uma aneuploidia, a mais comum entre os seres humanos
Existem três tipos essenciais de trissomia 21:
Trissomia padrão: o individuo possui 47 cromossomas em todas as células e a causa é a segregação anormal dos cromossomas durante a meiose. Ocorre em cerca de 95% dos casos de síndrome de Down.
Pode ocorrer um duplicação de uma porção do cromossoma 21, o que levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossomas não de todos, podendo assim haver manifestações desta síndrome.
Translocação: o cromossoma extra do par 21 fica “colado” a outro cromossoma. Neste caso o individuo apresenta 46 cromossomas mas sofre de síndrome de Down. Ocorre em cerca de 3% dos casos. O braço do cromossoma 21 liga-se a um outro cromossoma acrocêntrico (cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22). Este tipo de mutação pode ter sido resultante de uma má divisão durante a anáfase ou pode ser herdade de um dos progenitores que não apresenta a doença pois tem uma translocação equilibrada.
Mosaicismo: a alteração genética verifica-se apenas em algumas células, possuindo algumas células 47 cromossomas e outras 46. Resulta de um erro durante as primeiras divisões do zigoto, ficando assim uma célula com trissomia 21, dando origem a mais células iguais nas divisões seguintes. As outras células permanecem normais.
Caracteristicas
É importante enfatizar que nem todos os indivíduos com síndrome de Down exibem todas as características próprias do síndrome. Alem disso, algumas características são mais acentuadas em alguns