Síndrome de Down

SÍNDROME DE DOWN

SÍNDROME DE DOWN
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O que é a Síndrome de Down?

É a presença de três cromossomos 21 em todas ou maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células ao invés de 46, como a maior parte da população.
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Quais são as diferentes formas da trissomia 21?

Existem três tipos de trissomia 21:
Trissomia livre ou simples;
Translocação;
Mosaicismo

TRISSOMIA LIVRE OU SIMPLES
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Os seres humanos são formados por células com 46 cromossomos que se separam durante a divisão celular: 23 segue para uma célula e seus pares correspondentes seguem para outra. As vezes essa divisão e separação dos pares de cromossomos não ocorre da maneira correta, ou seja, um dos pares de cromossomo (no caso da S.
Down, o par 21) não se separa: os dois cromossomos 21 permanecem juntos e ficam em uma das células divididas. Esse fenômeno é chamado de „não-disjunção‟ ou „não-separação‟. Assim, essa célula fica com 24 cromossomos, dois dos quais do par 21. Ao se unir a outra célula embrionária comum, com 23 cromossomos, a nova célula, resultante da fusão no momento da concepção, terá 47 cromossomos, três dos quais 21. A partir desta, serão originadas todas a demais células do novo organismo, que igualmente possuirão 47 cromossomos. 95% das pessoas com Síndrome de Down estão encaixadas nesse tipo. TRANSLOCAÇÃO
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O cromossomo 21 extra fica sobreposto ou translocado para outro cromossomo, geralmente sobre o 14, 21 ou 22. Se a translocação é encontrada em uma criança com Síndrome de Down, é importante examinar os cromossomos paternos, pois, em um terço dos casos, um dos pais pode ser o responsável pela translocação.
Geralmente as consequências orgânicas da translocação costumam ser similares ás da trissomia simples e aparece a Síndrome de Down com todas as suas manifestações (a menos que