síndrome de Down

1.INTRODUÇÃO O corpo humano é formado por células, e dentro delas, estão os cromossomos, que são os responsáveis pelo funcionamento do nosso corpo. Os cromossomos determinam a cor dos nossos olhos, nossa altura, o sexo, e também o funcionamento de cada órgão interno. Cada uma dessas células possuem 46 cromossomos, que são iguais dois a dois, sendo, 23 pares de duplas de cromossomos em cada célula (GONÇALVES et al., 2007). A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21 é uma anormalidade cromossômica causada por uma carga genética extra desde o desenvolvimento intra-uterino, que acarretará variáveis graus de retardo no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM) (FERREIRA et al., 2010). Esta doença recebe este nome em homenagem à John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1866 (GONÇALVES et al., 2007).
Mas o diagnóstico só foi confirmado em 1959 pelo cientista francês Jerome Lejeun, quando estudou os cromossomos de nove pessoas com a síndrome e verificou que ao invés de terem 46 cromossomos, tinham 47 (NASCIMENTO., 1985). Essas alterações cromossômicas podem ser de três tipos: trissomia 21, translocação e mosaicismo. A trissomia 21, responsável por 95% dos casos de Síndrome de Down, ocorre por que o indivíduo apresenta 47 cromossomos, ao invés de 46 cromossomos que é o normal. Esse cromossomo extra está presente no cromossomo 21. Na translocação, o indivíduo possui 46 cromossomos, mas possui um cromossomo 21 extra agregrado ao cromossomo 14 ou ao 22. Esse tipo de alteração cromossômica responde por 4% dos casos de Síndrome de Down. O mosaicismo é mais raro (1% dos casos) e ocorre pelo erro de uma das primeiras divisões celulares, o que faz com que algumas células tenham 46 cromossomos e outras tenham 47 cromossomos (KULCHESKI, 2002). A Síndrome de Down (SD) é uma condição genética, que leva seu portador a apresentar uma série de características físicas e mentais específicas (JANAINA et al., 2008).

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