Síndrome de cri-du-chat

Síndrome de

Cri-du-chat

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Samia Regina Renatha Lira

Enfermagem Fametro 1º semestre

Síndrome de cri-du-chat
UM POUCO SOBRE...
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Cri-du-chat é uma condição genética relativamente rara, resultado da deleção de uma porção significante do material genético do

braço curto de um dos pares do cromossomo 5.
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Em alguns casos um segundo cromossomo é envolvido.

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O nome da síndrome veio com o característico choro dos recémnascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho. Por isso o nome: “choro do gato” em francês.

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Foi descoberta por Jérôme Lejeune, um geneticista francês, em 1963, sendo por isso conhecida por Síndrome de Lejeune.

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Parece ser uma das deleções mais comuns na espécie humana.

Síndrome de cri-du-chat
JÉRÔME JEAN LOUIS MARIE LEJEUNE
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Médico francês, pediatra e professor de genética. Depois dos estudos de medicina, tornou-se pesquisador no Centro

Nacional de Pesquisa Científica (Centre National de La Recherche
Scientifique - CNRS) em 1952.
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Em julho de 1958, aos 32 anos, depois do exame dos cromossomos de um criança dita "Síndrome de Down", descobre a existência de um Cromossomos a mais sobre o par 21.

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Lejeune foi o primeiro a descrever a Síndrome Cri-du-Chat”, ou “Síndrome do Miado de Gato”, segundo um ponto de vista

científico, tendo o feito em 1963.

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Jérôme Jean Louis Marie Lejeune

Síndrome de cri-du-chat
CARACTERÍSTICAS OBSERVADAS
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Choro débil característico, parecido com o miado de um gatinho. Bebês geralmente hipoativos e de baixo peso.

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Orelhas mal formadas ou de implantação baixa.
Prega única na palma das mãos. Atraso nos desenvolvimentos cognitivo e motor.

Atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor.
Deficiência mental presente em todos os casos sendo freqüentes níveis de QI abaixo de 20.

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MAIS...
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Microcefalia Fenda palpebral antimongolóide

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