Síndrome de aicardi

Síndrome de Aicardi
A síndrome de Aicardi é uma doença genética rara identificada pelo neurologista francês, Dr. Jean Aicardi, em 1965. O número de casos identificados de crianças com síndrome de Aicardi é muito difícil de calcular com precisão. A síndrome de Aicardi é caracterizada pelas seguintes características: * Ausência do corpo caloso, quer parcial ou completa (o corpo caloso é a parte do cérebro que fica entre o hemisfério direito e o hemisfério esquerdo do cérebro e permite que o lado direito comunique com o lado esquerdo e vice-versa). * Espasmos infantis (uma forma de convulsões) * Lesões ou "lacunas" da retina do olho * Outros tipos de defeitos do cérebro, tais como microcefalia (cérebro pequeno); ventrículos aumentados, ou cistos porencefálico (uma lacuna no cérebro, onde deve haver o tecido cerebral saudável). A síndrome de Aicardi afecta apenas as mulheres, e em casos muito raros, os homens com síndrome de Klinefelter (XXY). A doença resulta de uma anomalia no cromossoma X. Há apenas um caso de irmãos com a síndrome, e isso leva-nos a crer que quase todos os casos são mutações novas e outros membros da família não têm o gene defeituoso. As crianças são normalmente identificadas com Síndrome de Aicardi antes dos 5 meses de idade. Um número significativo das raparigas com a doença tem partos normais e desenvolvem-se normalmente até por volta dos 3 meses, altura em que começam a ter espasmos infantis. O tratamento da síndrome de Aicardi envolve principalmente a intervenção e gestão para atrasos no desenvolvimento da doença que é o retardamento