Splicing alternativo

1- Splicing envolve a ligação de uma série de componentes celulares ao RNA. Pode ser dividido em duas etapas: a retirada dos introns e a ligação dos exons. No processo de splicing, fatores específicos reconhecem os sítios de corte do DNA, eliminando os introns e colando os exons adjacentes, formando a fita de mRNA.
2- É possível porque perto das junções dos exons e introns existem sequências altamente conservadas que servem como sítios de união para componentes celulares responsáveis pelo processo de splicing.
3- É um processo onde permite realizar várias combinações de exons para formar diferentes sequências. O splicing alternativo gera distintos mRNAa partir de um mesmo gene.
4- Esse processo é controlado pelos reguladores de splicing,que são proteínas que se unem aoRNA em posições-chave e atuam de maneira positiva(escolhendo um sítio de splicing e não outro), ou negativa (bloqueando um sítio para evitar que um exon faça parte do mRNA.
5- O sexo dessa mosca é controlado pelo gene Sxl. Decide se uma mosca será macho ou fêmea, regulando a expressão de genes vinculados à diferenciação de estruturas sexuais. Indivíduos que produzem a proteína Sxl se tornarão fêmea e os que não produzem serão machos.
6- É um gene-chave no mecanismo do splicing alternativo. Responsável por padrões complexos de splicing, onde se necessita de variações de exons para gerar grande número de proteínas, permitindo criar uma espécie de sintonia fina necessária em mecanismos como a audição onde é necessário captar e interpretar diversos tipos de sons e freqüências de onda.
7- Erros no processo de splincing podem se dar mutação de um simples nucleotídeo situado num sítio de reconhecimento da junção exon-intron ou em um elemento regulador, podendo causar erro no processo e gerar um produto aberrante ou inativar o gene.
8- Erros no processo de splicing são responsáveis por cerca de 10% das doenças genéticas, exemplos são a doença de Menkes, a tirosinemia hereditária, a porfiria