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O que é Acondroplasia
Acondroplasia é um transtorno relacionado ao crescimento ósseo que causa o tipo mais comum de nanismo.

Causas
A acondroplasia é um de um grupo de transtornos chamados condrodistrofias ou osteocondrodisplasias.
A acondroplasia pode ser herdada como uma característica dominante autossômica, que significa que se uma criança tiver o gene defeituoso de um dos pais, ela terá o transtorno. Se um dos pais tiver a acondroplasia, o bebê terá 50% de chance de herdar o transtorno. Se ambos os pais tiverem a condição, as chances de o bebê ser afetado aumentam para 75%.
No entanto, a maioria dos casos provém de mutações espontâneas. Isso significa que dois pais sem acondroplasia podem ter um bebê portador da condição.

Exame
Durante a gravidez, um ultrassom pré-natal pode mostrar fluído amniótico em excesso ao redor do feto.
O exame do bebê após o nascimento mostra tamanho da parte frontal-oposta da cabeça aumentado. Pode haver sinais de hidrocefalia ("água no cérebro").
Raios x dos ossos longos podem revelar acondroplasia no recém-nascido.
Sintomas
A aparência típica do nanismo acondroplástico pode ser observada no nascimento. Os sintomas podem incluir:
Aparência anormal das mãos, com espaço persistente entre os dedos indicador e anular
Pernas curvadas
Tônus muscular reduzido
Diferença desproporcional na razão cabeça-corpo
Testa proeminente (protuberância frontal)
Braços e pernas curtos (especialmente na parte superior do braço e coxas)
Baixa estatura (significativamente abaixo da altura média para uma pessoa da mesma idade e sexo)
Estenose espinhal
Curvaturas na coluna chamadas cifose e lordose

Tratamento
Não há tratamento específico para a condição. Anormalidades relacionadas, incluindo estenose espinhal e compressão da medula espinhal, devem ser tratadas quando causarem problemas.