sinrome de leigh

Introdução

A Síndrome de Leigh (SL) representa um transtorno neuro-degenerativo secundário à deficiências enzimáticas, ocasionando alterações de fosforização oxidativa (OXPHOS)2, incidindo sobre tecidos de alto requerimento energético como o sistema nervoso, muscular e respiratório. Na SL, ocorre degeneração neurológica do encéfalo, da medula espinal e do nervo óptico, acarretando gradualmente em alterações cognitivas e motoras5. A SL também é denominada como encefalomielopatia necrosante subaguda, encefalopatia necrosante de Leigh e encefalomielopatia necrosante de Leigh. Essa síndrome foi descrita pela primeira vez por Denis Archibald Leigh (1916-1998) Esta síndrome inicia-se normalmente nos primeiros anos de vida, havendo ou existindo casos em que pode ocorrer no adulto jovem. A principal faixa de óbito nesta síndrome é de seis a sete anos. Para os portadores da SL que passam dessa idade, os sinais e sintomas tendem a agravar-se até o óbito, embora existam relatos de portadores da SL que viveram até o terceiro decênio de vida..

Sintomas

Seus sinais e sintomas ocorrem de forma subaguda ou abrupta, podendo ter episódios febris ou por procedimentos cirúrgicos. O quadro clínico tem como principais sinais e sintomas a perda do controle cervical ou de outras aquisições motoras, hipotonia, deficiência ao sugar e deglutir, êmese, choro contínuo, regressão intelectual, espasmos tônicos, distúrbios da respiração (hiperventilação e apnéia), oftalmoplegia externa, nistagmo, movimentos coréicos ou balísticos e doenças cardiovasculares. Também ocorrem convulsões e contrações mioclônicas.
Os pulmões são os primeiros órgãos a sofrerem com a egeneração devido à perda de sucção e de deglutição, ocasionando bronco-aspiração de alimentos e líquidos. O sistema nervoso central sofre alterações como perda de coordenação e a parte cognitiva.

Síndrome de Leigh

Padrão de herança

A etiologia da SL é muito heterogênea,