Sindromes

SÍNDROMES RELACIONADAS Á GENÉTICA

Renata Caetano ¹

Resumo: O artigo tem por objetivo descrever sobre síndromes que até então são desconhecidas pela sociedade, apenas tendo o conhecimento das mesmas os portadores, familiares ou então quem trabalha ou estuda a área específica. Algumas síndromes são causadas por genes que não são separados corretamente durante a separação do nosso material genético, ou seja, o DNA, sendo assim acabam por receber uma trissomia em determinados genes como é o caso do portador de Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) uma das mais conhecidas no mundo.
Palavras-chave: Síndrome, Trissomia, Genes, Cromossomo.

Introdução
A genética é o ramo no qual identificamos as doenças causadas pelos genes, elas são classificadas como todo e qualquer distúrbio que afete nosso material genético, não sendo sinônimo de doença hereditária. Hoje em dia para identificarmos uma doença genética é necessário que o médico que avaliou a criança solicite um cariótipo, ou seja, um exame realizado por amostras de sangue onde se estuda o material genético, o mesmo consiste em verificar os 23 pares de cromossomos do nosso DNA sendo que se houver alguma anomalia em um determinado par conseguiremos verificá-la como no caso a seguir que trata-se da síndrome do miado do gato, trissomia do cromossomo 5 (deleção no braço curto do cromossomo 5).

Exame de cariótipo feito para verificar a possibilidade da síndrome acima relacionada

1- O conhecimento de uma síndrome.
As síndromes apenas são conhecidas quando a vivência delas influência na vida alheia, ou seja, as pessoas só buscam tomar conhecimento de tal doença quando ela afeta sua vida pessoal, para exemplificar melhor, quando uma mulher descobre que está grávida e que seu filho é portador de Síndrome de Down, ela recebe a notícia e entra em estado de choque pois não sabe nada a respeito do assunto. Porém há profissionais especializados que tratam do assunto, como por exemplo, as orientações e os