sindromes

Páginas: 10 (2431 palavras) Publicado: 8 de novembro de 2014
Definição de síndrome:
A palavra síndrome é derivada do grego (syndromé = reunião, concurso), que na medicina traduz-se por estado mórbido (enfermo, doente, relativo à doença) caracterizando-se por um aglomerado de sintomas e sinais clínicos, podendo resultar de mais de uma causa. Em outras palavras, a síndrome não é uma doença, mas sim uma condição médica. Esta condição também recebe o nome desíndroma ou síndromo.
A palavra doença é oriunda do latim (dolentia = padecimento), que significa que há um distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo que está relacionado a sintomas específicos. Sua etiologia pode residir em fatores externos, como é o caso de infecções causadas por agentes patogênicos ou por disfunções ou malformações internas, como é o caso dasdoenças auto-imunes. Resumidamente, a doença deve apresentar os seguintes critérios, diferentemente da síndrome:
Etiologia reconhecida (causa);
Grupo identificável de sinais e sintomas;
Alterações anatômicas consistentes.
http://www.infoescola.com/medicina/diferenca-entre-doenca-e-sindrome/
http://apps.unibrasil.com.br/revista/index.php/saude/article/viewFile/341/270
SÍNDROME DE DOWN 

Atrissomia do cromossomo 21 foi a primeira anomalia cromossômica detectada na espécie humana, sob o nome de idiotia mongólica, por causa da fácies mongolóide dos pacientes caucasóides. Tal designação, entretanto, há muito tempo não é usada para indicar essa anomalia, atualmente ela foi substituída pelas denominações síndrome de Down e síndrome da trissomia do cromossomo 21.

Hoje em dia sabe-se quea despeito de muitas teorias a etiologia da síndrome de Down foi confirmada em diferentes partes do mundo e em todos os grupos raciais. A região do cromossomo 21 que em trissomia, é responsável pela manifestação da síndrome de Down é a região do segmento distal do braço inferior desse cromossomo, mais precisamente a região q22.2-22.3.

A incidência desta síndrome varia, geralmente, entre 1:700a 1:800 e duas características relevantes da sua distribuição populacional são a idade materna avançada e distribuição peculiar dentro das famílias.

A síndrome de Down geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois, por suas características dismórficas, que variam de paciente, mas apesar disso produzem um fenótipo distinto. Além da deficiência mental, a estatura dos pacientesportadores desta síndrome é baixa e o crânio apresenta braquicefalia, as orelhas são de implantação baixa e de uma aparência dobrada típica e em sua face achatada e arredondada os olhos mostram fendas palpebrais, pregas epicânticas em quase todos os casos. Em cerca de 70% dos casos o nariz é curto e achatado, a boca é pequena e geralmente entreaberta, mostrando a língua fissurada é protrusa.Aproximadamente a metade dos pacientes apresenta pescoço curto e grosso. No exame do precárdio é conveniente investigar a ocorrência de cardiopatias, visto que mais de 40% dos pacientes com síndrome de Down mostram defeitos septais, bem como tetralogia de Fallot (comunicação interventricular) hipertrofia do ventrículo direito, estenose pulmonar e dextroposição da aorta).

Os membros que, geralmente,são curtos apresentam muitos sinais associados à síndrome, sendo eles mãos curtas e largas e em cerca de 60% deles o quinto dedo está curvado (clinodactilia) e é muito pequeno. Na palma das mãos pode-se encontrar uni ou bilateralmente uma prega transversal única. Os pés mostram um amplo espaço entre o primeiro e segundo dedos, com sulco estendendo-se proximalmente na face plantar.

Com relaçãoà sobrevida dos portadores da síndrome de Down, devemos assinalar que cerca de três quartos dos conceptos perdem-se por aborto no primeiro trimestre. Os pacientes com menores chances de vida são aqueles com cardiopatias e metade dos pacientes sobrevive mais de 50 anos apesar da senelidade prematura.

O diagnóstico da síndrome realizada por um geneticista é relativamente fácil, mas deve ser...
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