sindromes geneticas

Síndrome de Klinefelter. Uma em cerca de mil crianças nasce com um cromossomo X ex­tra (47, XXY), que caracteriza a síndrome de Klinefelter, resultante, geralmente, de uma não disjunção na formação do óvulo. Embora apresente cromatina sexual, é do sexo masculino (este é determinado pelo cromossomo Y, mesmo quando acompanhado de mais de um cromossomo X). Mas a fertilidade é baixa, com nenhuma ou pouca produção de espermatozóides (os testículos são pouco desenvolvidos) e, às vezes, de­senvolvimento exagerado das glândulas mamárias (ginecomastia). A altura é acima da média. O tratamento hormonal pode ajudar a diminuir esses sintomas, mas não a baixa fertilidade. Embora possam ter ereção e ejaculação, são estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozoides devido à atrofia dos canais seminíferos. Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada corpo eunucóide, pênis pequeno, pouca pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas). Além dessas alterações do sexo fenotípico, os pacientes com Síndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuição do nível intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia. Ao contrário do que ocorre na Síndrome de Tuner, os pacientes klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, que é imatura e dependente, provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída. As dificuldades de relacionamento interpessoal incluem, por vezes, alterações no processo de identificação psicossexual, envolvendo casos de homossexualismo e transexualismo. Fisicamente são quase indistinguíveis dos homens com cariótipo 46, XX.
Síndrome de Turner. É uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X. A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas.