sindrome

A apresentação das doenças genéticas deverá conter:
a) Tipo de Herança: dominante ou recessiva
b) Causa da doença: a qual cromossomo está ou não ligada.
c) Como doença se manifesta: “sintomas”
d) “Tratamento”/ “Cura”

RECESSIVA SINDROME DE PENDRED
A síndrome de Pendred, também chamada de doença de Pendred, consiste em uma desordem genética, caracterizada pela perda auditiva neurossensorial bilateral, bócio e, ocasionalmente, hipotireoidismo.
Este transtorno foi nomeado pelo médico inglês Vaughan Pendred, em 1896, responsável por descrever o primeiro caso da doença, em uma família que vivia em Durham, cidade situada na Inglaterra.
Trata-se de uma desordem genética, de caráter autossômico recessivo, relacionada a mutações no gene PDS, responsável por codificar a proteína pendrina. Este gene situa-se no braço longo do cromossomo 7 (7q31).
Comumente, a perda auditiva está presente desde o nascimento e, por esse motivo, desenvolver a linguagem pode ser complicado durante a infância. A perda de audição se agrava com o passar dos anos, na maior parte dos casos. Qualquer lesão na cabeça pode agravar a perda auditiva, apontando a sensibilidade do ouvido interno no caso da síndrome de Pendred, uma consequência do vestíbulo alargado habitualmente observado nesta síndrome.
O audiograma pode ser realizado na tentativa de investigar a redução de audição. Contudo, embora os resultados apresentem-se alterados, não é um teste suficiente para diagnosticar a síndrome de Pendred, pois não são específicos para a desordem em questão. Uma ressonância magnética do ouvido interno pode evidenciar grandes arquedutosvestibulares, bem como algumas anormalidades na cóclea. Teste de função da tireoide pode ser útil para o diagnóstico. No entanto, o teste mais confiável é o genético, que aponta a presença de mutação no gene que codifica a pendrina.
Não existe um tratamento curativo para esta síndrome. Fonoaudiologia e implantes cocleares podem auxiliar na melhora das competências