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Síndrome de Cri Du Chat
29/05/2011 - Marcos Danilo do Carmo Silva
Por Marcos Danilo do Carmo Silva

INTRODUÇÃO
Uma deleção significa a quebra que resulta na perda de uma parte do cromossomo, essa deleção é diagnosticada através do mapeamento citogenético dos cromossomos. A deleção é resultado de um desequilíbrio cromossômico, devido à perda de um segmento cromossômico.

A síndrome de Cri Du Chat é uma doença genética caracterizada pela deleção parcial terminal do braço curto do par de cromossomos 5. As características clínicas são: um grito fraco semelhante ao miado de um gato, microcefalia, retardo mental grave e doença congênita do coração. A maioria dos casos acredita-se que ocorrem durante o desenvolvimento do óvulo ou esperma. Uma minoria dos casos resultam de uma mãe carregando um rearranjo do cromossoma 5 chamado de translocação e passar isso para o bebê. Esta síndrome pode representar até 1% de indivíduos com retardo mental grave.

As pesquisas de fenótipos têm garantido grande ajuda quanto à posição que a desordens genéticas afetam vários aspectos do comportamento, que vai de cognição e linguagem até comportamentos mal adaptados e adaptados.

HISTÓRICO E EPIDEMIOLOGIA
Foi descoberta em 1963 na França pelo geneticista Dr. Jérôme Lejeune que descobriu uma nova síndrome conhecida popularmente como o “miado do gato”, por causa do choro do bebê, que se assemelha a de um gato em sofrimento. O choro é causado pelo desenvolvimento anormal da laringe, um dos muitos sintomas associados a esta desordem, porém, em pacientes maiores o diagnóstico com base no choro fica dificultado em função do crescimento e desenvolvimento da laringe.

A síndrome do Cri Du Chat (CDC) afeta aproximadamente 1 em 37,000,000 nascidos vivos. A razão do sexo exata não é conhecida, embora os relatórios indicam que as mulheres superam os homens por 2 a 1. A síndrome conhecida como perda do braço do cromossomo 5, e representa uma supressão de síndromes mais comuns em