Sindrome down

Síndrome de Down

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Desporto Adaptado

Conceito
A Síndrome de Down ou Trissomia 21 é um defeito genético que faz com que a criança nasça com características específicas como a implantação mais baixa das orelhas, língua grande e retardo mental. Ela é causada devido a presença de um cromossoma extra que se une ao cromossomo 21, isto é, o número de cromossomas presente nas células. Contudo, a fisioterapia é a terapia mais indicada para tratar a doença e melhorar a qualidade de vida do indivíduo fazendo com que ele alcance mais facilmente marcos como sentar, engatinhar, andar e falar.

Tipos de trissomia 21 ou Síndrome de Down
Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, no Síndrome de Down:

• Trissomia simples: a pessoa possui 47 cromossomas em todas as células e a sua causa é a não disjunção cromossômica. Ocorre em cerca de 95% dos casos de
Síndrome de Down.
• Translocação: o cromossoma extra do par 21 fica agrupado noutro cromossoma e, embora o indivíduo tenha 46 cromossomas, é portador da doença. Ocorre em cerca de 3% dos casos.
• Mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 cromossomas e outras 46. Isto ocorre em cerca de 2% dos casos.

Características da doença
Implantação das orelhas mais baixas que o normal;
Língua grande;
Retardo mental;
Olhos oblíquos e pálpebras estreitas;
Uma prega a mais na pálpebra do olho;
Atraso no desenvolvimento motor;
Hipotonia, fraqueza dos músculos;
Presença de uma linha na palma da mão;
Desenvolvimento da linguagem mais tarde que o normal;
Pele na nuca em excesso;
Mãos e pés pequenos.

Causas
Na maioria dos casos de síndrome de down existem dois cromossomas 21, que é definido por trissomia 21. O cromossoma que está a mais pode causar problemas no desenvolvimento do corpo e do cérebro.

A causa mais comum desta doença provem de problemas de nascença.

Tratamento
Como não existe