Sindrome de Turner

SÌNDROME DE TURNER

A síndrome de Turner (ST) foi inicialmente descrita por Henry Turner em 1938. Suas descrições tiveram por base a observação de pacientes do sexo feminino que apresentavam estatura baixa (aproximadamente 140cm) e ausência de características sexuais secundárias. Vinte anos após este relato, Ford et al. (1959) demonstraram que estas pacientes apresentavam uma monossomia do cromossomo X (45, X).

A prevalência do cariótipo 45,X é baixa comparada a de outras anomalias de cromossomos sexuais afetando aproximadamente 1/2500 a 1/5000 nativivas.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
Podemos observar entre as mulheres acometidas pela síndrome três características principais que são:
Baixa estatura

Ausência do desenvolvimento das características sexuais secundárias

Amenorréia (ausência de menstruação), devido ao não desenvolvimento das gônadas (disgenesia gonadal)

O número de pacientes que chegam a engravidar é reduzido, aproximadamente 5 a 10%.

Além desses sinais clínicos principais existem outros que também devem ser levados em conta no diagnóstico da ST. Observa-se ainda face triangular, alterações cardiovasculares, malformações renais, genitais externas infantis e linfedema dos membros inferiores e superiores mais facilmente observado em recém nascidos. O retardo mental é encontrado em 5 a 10 % das pacientes. Alguns relatos de literatura verificaram que as mulheres com ST que recebem o cromossomo X de seu pai têm valores de QI verbal mais altos e melhor cognição social do que as que recebem o cromossomo X de sua mãe.

DIAGNÓSTICO
A suspeita diagnóstica da síndrome pode ser feita em neonatos do sexo feminino pela observação do pescoço alado e do linfedema. Se a ST não for diagnosticada na lactância ou infância, geralmente será diagnosticada tardiamente na fase pós-púbere devido à ocorrência de baixa estatura e/ou amenorréia, sendo necessária, em ambos os casos, uma confirmação citogenética.

A baixa estatura está relacionada à