Sindrome de sanfilippo

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Introdução

A síndrome de Sanfilippo corresponde às mucopolissacaridoses (MPS) III-A, III-B, III-C e III-D. As MPS caracterizam-se pelo de atraso de desenvolvimento, envolvimento do sistema nervoso central (cérebro) e problemas físicos leves.

Até o momento, não existe cura para os indivíduos afetados por qualquer tipo de MPS III. Entretanto, existem maneiras de ajudá-los a ter uma melhor qualidade de vida.

O que causa a MPS III?

Os glicosaminoglicanos (GAGs) são longas cadeias de moléculas de açúcar usadas na construção de ossos, cartilagem, pele, tendões e muitos outros tecidos do corpo.

Para entender como os GAGs se acumulam e causam a MPS III, é importante entender que existe um processo natural de síntese de novos GAGs e de quebra e reciclagem dos velhos. Este processo de síntese e quebra, que é essencial para manter o corpo saudável, depende da atividade de enzimas específicas. Estas enzimas são proteínas capazes de quebrar e reciclar os GAGs, trabalhando em seqüência, uma após outra. Cada enzima possui uma tarefa diferente e tem uma

ação muito específica.

Os GAGs são normalmente quebrados pelas enzimas:

▪ Heparan-N-sulfatase (MPS III-A),

▪ alfa-N-acetilglicosaminidase (MPS III-B),

▪ acetil-CoA-alfa-glucosamina acetiltransferase (MPS III-C) e

▪ N-acetilglicosamina 6-sulfatase (MPS III-D).

As pessoas com MPS III não possuem uma das quatro enzimas responsáveis pelo mecanismo de quebra e reciclagem de um dos GAGs encontrados em nosso corpo, o heparan sulfato. Quando este GAG não é totalmente quebrado, ele fica acumulado dentro das células do corpo, causando dano progressivo. As manifestações clínicas da MPS III costumam aparecer entre 2 e 6 anos de idade.

Existem formas diferentes da doença?

Existem quatro tipos de deficiências enzimáticas que podem causar a síndrome de Sanfilippo.

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