SINDROME DE PATAU

FACULDADE FÁTIMA EDUCAÇÃO
APS GENÉTICA
SÍNDROME DE PATAU

Professora: Dra. Claudia Cilene Fernandes Correia
Laurino
Graduandos: Dorival; Jéssica; Letícia e Vagner

SÍNDROME DE PATAU
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Foi descrita primeira- mente por
Klaus Patau, no ano de 1960. Este, por sua vez, observou casos de malformações múltiplas em neonato, que apresentavam trissomia do cromossomo 13.

Klaus Patau (1908 – 1975)

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A Síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de Síndrome
Bartholin-Patau,
já que o dinamarquês
Thomas
Bartholin descreveu em 1656 o quadro clínico de crianças apresentando tal deficiência.

Tomas Bartholin (1616 – 1680)

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A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13.

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cariótipo:

SÍNDROME DE PATAU
Esta anomalia origina-se no gameta feminino
(óvulo) e estudos revelam que entre 40 a
60% das crianças que apresentam esta síndrome são proles de mães com idade superior a 35 anos.
 A não disjunção dos cromossomos durante o processo de anáfase 1 da meiose, origina gametas com 24 cromátides, ou seja, o gameta apresenta um par de cromossomos
13 que, em conjunto com o cromossomo 13 do espermatozoide, resulta em um embrião com trissomia.
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CARACTERÍSTICAS DOS PORTADORES
FENÓTIPO
Os portadores da trissomia 13 apresentam graves malformações do sistema nervoso central, como, por exemplo:
 arrinencefalia;
 baixo peso ao nascimento;
 defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos;
 problemas auditivos;
 anormalidades no controle da respiração;
 fenda palatina e/ou lábio leporino;
 rins policísticos;
 malformação das mãos.
 Defeitos cardíacos congênitos também estão comumente presente nesta síndrome, bem como defeitos urogenitais que englobam criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásicos nas meninas. Tanto nas mãos quanto nos pés pode haver polidactilia.
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IMAGENS COM MAL FORMAÇÕES

SÍNDROME DE PATAU
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defeitos na formação