Sindrome de patau

Síndrome
De
Patau

Introdução

Síndrome de Patau
Foi descrita primeira por Klaus Patau, no ano de 1960. Este por sua vez observou casos malformações múltiplas em neonato, que apresentaram trissomia do cromossomo 13. Klaus Patau foi um geneticista humano.
A trissomia ocorre quando um individuo apresenta 3 cromossomos no grupo 13.
A não disjunção dos cromossomos durante o processo de anáfase 1 da meiose, origina gametas com 24 cromátides, ou seja o gameta apresenta um par de cromossomos 13 que em conjunto com o cromossomo 13 do espermatozoide, resulta e um embrião com trissoma.

O que é síndrome de Patau?

A síndrome de Patau é uma doença genética rara que causa malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda nos lábios e no céu da boca do bebê.
Os bebês com essa doença sobrevivem menos de 3 dias em media, mais a casos de sobrevivência ate 10 anos de idade dependendo da gravidade da síndrome.
A síndrome de Patau pode ser descoberta ainda durante a gravidez, através de exames ou diagnósticos como a amniocentese e a ultrassonografia.

Características da síndrome de Patau

Malformações graves no sistema nervoso central
Pescoço curto
Lábio ou palato fendido
Retardo mental grave
Defeitos cardíacos
Hemogiomas (pequenos tumores benignos) planos na cabeça
Defeitos urogenitais como a não descida dos testículos da cavidade abdominal para o escroto no caso das meninas, alterações no útero e ovários não desenvolvidos.
Distancia intermamilar grande
Rins policísticos
Mal formações das mãos
Defeito na formação dos olhos ou ausência dos mesmos
Alguns bebês podem apresentar como sintoma baixo peso ao nascer e ainda um sexto dedo nas mesmas mãos ou nos pés

A síndrome de Patau afeta em maior número dos bebês com mães que engravidam depois dos 35 amos de idade.
A maior incidência da trissomia 13 é entre crianças do sexo feminino, afetando em torno