Sindrome de klinefelter

Síndrome de Klinefelter A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942, restrita aos homens, é causada por uma aneuploidia (alteração cromossômica numérica) dos cromossomos sexuais e está associada, na maioria dos casos, a um cariótipo 47,XXY (Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY). A causa genética da síndrome só foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong. Essa síndrome afeta entre 1/500 e 1/1000 homens e é uma causa comum de hipogonadismo masculino primário (deficiência funcional dos testículos que acarreta insuficiência no desenvolvimento sexual). O diagnóstico na pré-puberdade é difícil pois os sinais clínicos não são suficientemente nítidos. O cromossomo X adicional é de origem materna em cerca de 50% dos indivíduos com cariótipo 47.XXY. Existe correlação entre a incidência da síndrome e a idade materna aumentada. O mosaicismo cromossômico (presença de linhagens celulares com diferentes cariótipos, sendo um deles normal para o sexo masculino - 46, XY) é observado em cerca de 15 % dos casos da síndrome de Klinefelter. Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Num casal com um filho com a síndrome de Klinefelter, o risco de recorrência é igual ou inferior a 1%.
Caracteristicas e sintomas da sindrome A síndrome só ocorre em homens e esses que a possuem tendem a ser mais altos que a média, sendo que as proporções corporais e a distribuição de pêlos e de gordura no corpo apresentam um padrão feminino e a massa muscular tende a ser reduzida. Os níveis de testosterona em adolescentes e adultos são baixos e as características sexuais secundárias masculinas (engrossamento de voz, aumento da massa muscular, padrão masculino de distribuição de pêlos no corpo) são pouco desenvolvidas. Em indivíduos pós-púberes, os testículos são pequenos e apresentam atrofia dos túbulos seminíferos (regiões dos testículos onde ocorre a produção de