SINDROME DE KLINEFELTER

apresentação de caso
Frederico F.R. Maia
Andréa Z. Coelho
Cristina G. Andrade
Levimar R. Araújo

Diagnóstico Tardio da Síndrome de
Klinefelter – Relato de Caso
RESUMO
A síndrome de Klinefelter (SK) resulta de uma deficiência genética com cariótipo 47,XXY, que pode levar ao hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. O mecanismo exato que determina a deficiência androgênica não é ainda totalmente conhecido, sendo variável o grau de disfunção das células de Leydig. É uma doença de curso crônico com sérias repercussões sobre o aparelho reprodutor masculino, sendo importante causa de infertilidade em nível mundial. Apresentamos um homem de 33 anos de idade que evoluiu com ginecomastia bilateral, progressiva e dolorosa, hipogonadismo hipergonadotrófico e labilidade emocional decorrente do quadro. A presença de sinais e sintomas de deficiência de androgênios aliados à demonstração de cariótipo
47,XXY levaram ao diagnóstico de SK, envolvendo o paciente em uma rara síndrome com infertilidade, feminização e suas implicações biopsicossociais. (Arq Bras Endocrinol Metab 2002;46/3:306-309)
Descritores: Hipogonadismo hipergonadotrófico; Infertilidade; Síndrome de Klinefelter

ABSTRACT
Clínica de Endocrinologia e
Metabologia, Hospital
Universitário São José,
Belo Horizonte, MG.

Late Diagnosis of Klinefelter’s Syndrome – Case Report.
Klinefelter's syndrome (KS) results from a genetic deficiency (kariotype
47,XXY) that can lead to hypergonadotropic hypogonadism, azoospermia and underdevelopment of secondary sex characteristics. The exact mechanism that determines the androgenic deficiency is not yet understood, and the degree of Leydig cell dysfunction is variable. KS is a chronic disease with serious repercussions over the male reproductive system and also an important cause of infertility worldwide. We report on a 33 year-old male patient with progressive bilateral and painful gynecomastia, hypergonadotropic