sindrome de klinefelter

A sindrome de klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942.
A síndrome de klinefelter é provavelmente a variação cromossomica mais comum encontradas em seres humanos.
A causa da síndrome é uma existência de um cromossoma X adicional, que afecta somente os homens.
As características mais comuns são:
-Esterelidade
-Desenvolvimento dos seios
-Frustação
-Tremores nas mãos
-São frequentemente carentes e reservados

Os portadores da síndrome de klinefelter estão muito sujeitos a ter AVC (Acidente Vascular Cerebral).
A incidência de cancro é maior.
Além de :
-Atraso motor
-Atraso para falar
-Défice de audição
Tudo isto reduz a expectativa de vida dos portadores da síndrome.
Uma intervenção farmologica ou psicológica, se torna bem mais fácil se for feita de maneira antecipida.
Quanto mais cedo diagnosticar a doença, melhores probabilidades terá o portador da síndrome.
O tratamento é feito á base de testosterona
A testosterona ajuda a melhorar todos estes sintomas e deve começar a ser usada na faixa dos 11 a 12 anos.
A fibrose cística é caracterizada por:
-Infeção crónica nas vias respiratórias
-Disfunção intestinal
-Função anormal das glândulas sudoríparas
-disfunçao reprodutora
-disturbio nas glândulas exócrinas( glândulas produtoras de muco)
Qual o cromosssoma afectado?
O cromossoma afectado é o cromossoma 7. Responsavel pela produção da proteína CFTR( reguladora de condutância transmembranar de fibrose cística) que regula a passagem do cloro e de sódio pelas membranas celulares.

Estando o cromossoma afectado:
-Origina um aumento de viscosidade no muco
O muco acumula-se nos pulmões e bloqueia as passagens de ar tornando mais fácil o crescimento das bactérias e originando infecções nos pulmões.
Sendo assim as enzimas digestivas que são produzidas no pâncreas não conseguem alcançar o intestino.
Essas enzimas ajudam a dividir o alimento e sem elas o intestino não consegue absorver gorduras e