Sindrome de Klinefelter

Universidade da Região da Campanha/URCAMP Curso de Fisioterapia Genética

Síndrome de Klinefelter

Professora: Roberta

Alunas:
Bárbara dos Santos Soares
Letícia Bianca Janzen
Paula Britto Gomes

Bagé
2013

Síndrome de Klinefelter

Os humanos possuem 46 cromossomos. Os dois cromossomos sexuais determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos XX. Os homens normalmente possuem um X e um Y.

A síndrome de Klinefelter é um de vários problemas de cromossomos sexuais. A síndrome se dá em homens que têm pelo menos um cromossomo X extra. Normalmente, isso ocorre devido a um cromossomo X extra, que é escrito como XXY.

A Síndrome de Klinefelter é uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual, onde o portador é do sexo masculino.
Foi descrita pela primeira vez corretamente quando o Dr. Harry F. Klinefelter ao trabalhar no projeto de consumo de oxigênio na glândula adrenal em conjunto com o Dr. Howard Means atendeu um homem que desenvolveu seios (Ginecomastia). Ao estudar este caso, o Dr. Klinefelter relatou nos seu exames infertilidade, liberação de hormônio Gonadotropina (GnRH), um elevado nível de liberação de Hormônio Folículo Estimulante (FSH) e Hormônio Luteneizante (LH). Com estes resultados foi publicado no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica (1942), um artigo intitulado “Síndrome caracterizada por Ginecomastia, aspermatogênese e aumento da excreção de Hormônio Folículo Estimulante”, tendo como autores, Klinefelter H G, Reifestein E C Jr., e Albright F.. Desde então, a literatura só chama esta condição de síndrome de Klinefelter (SK).
Antes disso, essa doença já era observada e sabia-se que o portador tinha 47 cromossomos. Dados da OMS d o Brasil: É de 1,18 em 1000 nascimentos. Muitos