sindrome de hunter

UNIVERSIDADE SANTA CECÍLIA
UNISANTA

TERAPIA GÊNICA PARA DOENÇAS LISOSSOMAIS
(SÌNDROME DE HUNTER)

SANTOS
2007

TERAPIA GÊNICA PARA DOENÇAS LISOSSOMAIS
(SÌNDROME DE HUNTER)

Trabalho elaborado no curso de Pós Graduação em Análises Clínicas e Toxicológicas como avaliação da disciplina de Biologia Molecular, ministrada pela Professora Doutora Cristina Sayuri Asano.

SANTOS
2007
SUMÁRIO SANTOS 2
1 Introdução 4
2 CORREÇão da MPS II MEDIADA POR RETROVÍRUS 6
3 CORREÇÃO da MPS II MEDIADA POR ADENOVÍRUS 8
4 pROTOCOLO III 11
5 DISCUSSÃO 14
5 REFERÊNCIAS 16
1 Introdução

Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas metabólicas, causadas pela ausência ou insuficiência de enzimas responsáveis pela quebra dos mucopolissacarídeos e, consequentemente, quebra gradual de glicosaminoglicanos (GAGs), que são componentes importantes da matriz extracelular e do tecido conjuntivo. De acordo com a deficiência enzimática, as MPS são classificadas em tipos I ao VII (ASSOCIAÇÃO PAULISTA DE MUCOPOLISSACARIDOSES, 2007). A síndrome de Hunter, ou MPS tipo II, é uma patologia congênita ligada ao cromossomo X. Essa enfermidade resulta em um erro no metabolismo, graças à deficiência da atividade da enzima lisossomal iduronato-2-sulfatase (IDS), conseqüentemente, ocorre acúmulo sistêmico de substratos dos glicosaminoglicanos, entre eles o sulfato de heparina. Essa desordem apresenta como manifestações clínicas gerais: traços faciais grosseiros, macrocefalia, disostose múltipla, contratura e rigidez articular (mãos em garra e alargamento ósseo), hepatoesplenomegalia, retardo no crescimento e doença pulmonar obstrutiva (BRAUN; et al, 1993). Essa patologia pode se apresentar na forma grave (MPS II-A) ou leve (MPS II-B). A MPS II-A geralmente ocorre entre os 2 e 4 anos de idade, e o indivíduo apresenta: retardo mental progressivo, deterioração física progressiva, diarréia