SINDROME DE EDWARDS

A síndrome de Edwards foi descoberta em 1960, pelo professor John Edwards e seus colegas de classe por um relato de uma menina de nove semanas de vida que apresentava atraso no desenvolvimento mental e crescimento, crescimento da parte posterior da cabeça, orelhas displásicas (desorganização celular, ocasionando mudança de tamanho e aumento de número de mitoses), mandíbula subdimensionada, pescoço muito curto, genitais irregulares, má formação do coração, mãos e pés com dedos sobrepostos, etc. Pouco depois, neste mesmo ano, Smith e colaboradores na Universidade de Wiscousin descreveram o primeiro caso na América do Norte, estabelecendo o padrão da síndrome. Esse mesmo grupo, ajudou com a trissomia 13 (Síndrome de Platau). Hoje a trissomia do 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Pode haver uma translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado. A trissomia também pode estar presente na forma de mosaico, com uma expressão variável mas geralmente mais leve. Ainda não se identificou a “região crítica” da trissomia do 18, mas a trissomia parcial de todo o braço longo produz o fenótipo típico da trissomia do 18. A incidência é de cerca de 0,3 por 1000 nascimentos.
A Trissomia do 18 está associada à idade materna, pois grande parte dos casos são originados de mulheres com mais de 35 anos de idade e sua causa é a não separação do cromossomo no momento da formação do gâmeta e, geralmente o gâmeta é de origem materna. São muito raros os casos em que o cromossomo extra tem origem paterna.

http://alteracoesgeneticas.blogs.sapo.pt/1520.html http://www.scielo.br/pdf/rpp/v31n1/19.pdf http://teste.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia18.htm