Sindrome de Edwards

575 palavras 3 páginas
Síndrome de Edwards

O que é Síndrome de Edwards? Também conhecida como Trissomia 18, a síndrome de Edwards é uma doença genética causada por uma trissomia do cromossomo 18, ou seja, uma condição em que a pessoa carrega três cópias do cromossomo 18, em vez de duas. A Síndrome de Edwards foi descrita pelo geneticista britânico John H. Edwards em 1960. Tipos A Cópia extra do cromossomo 18, presente em pessoas com a síndrome de Edwards, pode afetar de três formas distintas: Completa, parcial ou aleatória. Para cada tipo da doença há uma série de peculiaridades que prejudicam muito a qualidade de vida dos portadores. Por isso é muito difícil estabelecer um padrão de sinais e sintomas para cada criança pegando como base o tipo da doença que ela tem. Trissomia 18 completa esse é o tipo mais comum, ocorre cerca de 95% dos casos.Trissomia completa pelo fato de o cromossomo extra estar presente em todas as células do corpo do indivíduo.Esse tipo de trissomia não é hereditária e nem um descuido durante a gravidez. As trissomias parciais são muito raras. Elas ocorrem quando apenas uma parte do cromossomo extra está presente nas células. Esses casos podem ter raiz hereditária. A trissomia aleatória é extremamente rara. Ocorre quando o cromossomo extra está presente em algumas, mas não em todas as células do corpo. Não é hereditária é uma ocorrência aleatória que ocorre durante a divisão celular.

Causas/Sintomas Trissomias são problemas genéticos em que a pessoa nasce com uma cópia extra de um cromossomo. A trissomia 18 apesar de rara é a segunda mais comum que existe. Existem inúmeros sinais e sintomas que caracterizam uma criança com síndrome de Edwards. As características apresentadas são:
Crânio disfórmico, com osso occipital proeminente (parte traseira inferior do crânio)
Micrognatia, uma desordem no crescimento facial, afetando principalmente a mandíbula que se encontra em uma posição muito posterior em relação à maxila.
Orelhas mais baixas

Relacionados

  • SINDROME DE EDWARDS
    580 palavras | 3 páginas
  • síndrome de edward
    7608 palavras | 31 páginas
  • Síndrome de edwards
    922 palavras | 4 páginas
  • A síndrome de Edwards
    798 palavras | 4 páginas
  • Sindrome de Edward
    1132 palavras | 5 páginas
  • Síndrome de edwards
    500 palavras | 2 páginas
  • sindrome de edwards
    1041 palavras | 5 páginas
  • Sindrome de Edward
    1108 palavras | 5 páginas
  • Síndrome de Edwards
    1242 palavras | 5 páginas
  • Síndrome de Edwards
    1418 palavras | 6 páginas