Sindrome de edwards

Trissomia 18 ou Síndrome de Edwards

A síndrome da trissomia do cromossomo 18 foi descrita pela primeira vez por Edwards & cols.2 em I960 em recém-nascidos com malformações congênitas múltiplas e retardamento mental (MCA/MR); foi à segunda trissomia autossômica identificada no homem (a primeira foi a S. de Down ou trissomia 21) e é também conhecida como síndrome de Edwards. A freqüência da síndrome é de l para 8.000 nascimentos, sendo que nascem mais meninas afetadas do que meninos (4F: 1M). A idade média das mães das crianças afetadas é de 32 anos e a dos pais é de 35 anos - (De Grouchy & Turleau, 19781).
As manifestações mais comuns relatadas na gestação são movimentos fetais fracos e hidrâmnio; muitas vezes a gestação é prolongada, podendo ser de 42 semanas ou mais; a placenta se apresenta pequena e a artéria umbelical é única (Schinzel, 19844). Características comumente observadas em recém-nascidos são: peso de nascimento diminuído, em torno de 2240g; choro fraco; hipotonia seguida de hipertonía, hipoplasia da musculatura esquelética e do tecido adiposo subcutâneo; diminuição de resposta a estímulos sonoros.
A seguir, apresentaremos as características fenotípicas comumente presentes nos pacientes com síndrome de Edwards.

a) Crânio e Face
O crânio é dismórfico, com o diâmetro bifrontal diminuído e o occipital saliente (dolicocefálico); as fontanelas podem ser amplas e a microcefalia pode estar presente. A face é triangular com testa alta e ampla. As fendas palpebrais são estreitas, o nariz é pequeno, a boca é pequena com palato ogival e há micrognatia. As orelhas são mal formadas e de implantação baixa, lembrando orelhas de fauno, isto é, desenroladas e com a parte superior em ponta.
O occipital proeminente, o micrognatismo e as orelhas de fauno constituem os sinais mais importantes da dismorfia crânio-facial presentes na síndrome.

b) Tórax e Abdômen
Pescoço curto com excesso de pelo; esterno curto, mamilos pequenos; presença de hérnia