sindrome de edward

Sumário

A síndrome de Edwards 1
Quais as causas? 1
Quais os traços característicos da doença? 2
Quais as doenças associadas? 2
Existe tratamento? 3
Podem ter uma vida sexual ativa? 3
Quais as dificuldades/limitações? 4
Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação? 4
Conclusão 5
Fontes 5

A síndrome de Edwards

O primeiro caso de Síndrome de Edwards ou Trissomia 18 foi descrito por John Edwards no ano de 1960. A causa desta trissomia é a não separação do cromossoma no momento da formação do gameta e, geralmente o gameta é de origem materna. São muito raros os casos em que o cromossoma extra tem origem paterna.
A trissomia 18 é a segunda trissomia autossômica mais frequente, com incidência estimada entre 1/3500 a 1/7000 e, tem maior predominância no sexo feminino, sendo a probabilidade de 3/1.
Nesta doença a probabilidade de sobrevivência é muito baixa, visto que 95% dos embriões portadores de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez, nascendo apenas 5%. Mas estes poucos casos de embriões que chegam a nascer, têm um risco de morte bastante elevado, tendo estes recém-nascidos uma taxa de sobrevivência inferior a uma semana.
No geral, menos de 5% destas crianças sobrevivem ao primeiro ano de vida, mas, já foram registados casos raros de adolescentes com 15