sindrome de down

Universidade Cruzeiro do Sul

Gabriella Andrade RGM 1527287-7
Gabriella Santim RGM 143794-1

Artigo:
Síndrome de Down

São Paulo
2015
A síndrome de Down conhecida também como a trissomia do cromossomo 21 pode ser causada por uma falha na disjunção dos cromossomos, formando três cópias do cromossomo 21, essa é a principal causa nos afetados pela síndrome, ocorrendo em 85% dos casos.
A translocação Robertsoniana acontece quando o topo do braço longo do cromossomo 21 se liga com outro cromossomo, geralmente o 13, 14, 15 ou 22, que também é outra forma de ser portador da síndrome.
Cariótipo da síndrome de Down é representado da seguinte forma:
47, XX, +21
As características fenotípicas de um portador são as seguintes:
- Retardo mental
- Face achatada
- Fenda palpebral oblíqua
- Orelhas displásicas
- Pele abundante no pescoço
- Prega palmar transversa única
- Hiperelasticidade articular
- Pelve displásica
- Displasia da falange média do quinto dedo.
- Baixa estatura
- Problemas cardíacos
Essas características podem variar de acordo com o portador, podendo apresentar ou não a anomalia. Uma das principais causas de morte para quem apresenta a Síndrome de Down é cardiopatias. Apresentam também malformações no trato gastrintestinal, perdas auditivas e apresentam características da doença de Alzheimer.
O ambiente para um portador da síndrome deve ser aconchegante, e faze-lo sentir-se seguro, mas não demonstrando sentimento de pena e sim tratando-o como uma pessoa normal. Hoje em dia, por conta do preconceito muitas das mães que aceitam essa criança deficiente, acabam sendo super protetoras para não causar constrangimento e rejeição para seu filho, o que acaba atrapalhando o desenvolvimento do mesmo, assim gerando isolamento ou até mesmo uma depressão.
Portanto, uma iniciativa para que a aceitação da família seja mais natural, começa pela noticia e a forma que ela é dada para os pais, muitos deles recebem esta informação de uma forma bruta, assim