sindrome de down

Síndrome de Down
A síndrome de Down é um distúrbio genético que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Esse distúrbio ocorre, em média, em 1 a cada 800 nascimentos e tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam quando mais velhas.
Essa síndrome é diagnosticada logo após o nascimento, pelo médico pediatra que analisa as características fenotípicas comuns a síndrome. A confirmação é dada por meio de análise citogenética.
A hipotonia pode ser a primeira anormalidade observada no recém-nascido, além dos aspectos faciais dimórficos, os pacientes apresentam estatura reduzida e branquicefalia com região occipital achatada, pescoço curto, com frouxidão da pele na nuca, a ponte nasal é baixa, as orelhas são baixas e têm aparência dobrada, a boca é aberta, frequentemente mostrando uma língua protusa e sulcada.
A principal causa na síndrome de Down é o retardo mental, não existem graus da síndrome, porém o ambiente familiar, a educação e a cultura em que a criança esta inserida influenciam muito no seu desenvolvimento.

Causa Genética Em uma célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A pessoa que tem síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo que o cromossomo extra é ligado ao par 21. Esse distúrbio genético pode se apresentar das seguintes formas:
Trissomia 21 padrão
Cariótipo 47XX ou 47XY(+21). O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre aproximadamente em 95% dos casos.
Trissomia por translocação
Cariótipo 46XX, t(14;21) ou 46XY,t(14;21). O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra se adere a outro par, geralmente o 14, pode ser chamado também de translocação robertisoniana, ocorre entre cromossomos acrocêntricos (que possuem centrômero muito próximo da extremidade), envolve o cromossomo 21q e o braço longo de outro cromossomo (14q ou 22q).
Translocação 21q21q
O cromossomo com translocação 21q21q é um cromossomo