Sindrome de down

SÍNDROME DE DOWN
Zan Mustacchi é médico responsável pelo Departamento de Genética Médica do Hospital Estadual Infantil Darcy Vargas e coordenador técnico do CIAM, Centro Israelita de Apoio Multidisciplinar. Evaldo Mocarzel, jornalista e cineasta, é autor de documentários importantes, como “Mensageiras da Luz, Parteiras da Amazônia”, “À Margem da Imagem” sobre os moradores de rua de São Paulo, “À Margem do Lixo” sobre os catadores de papel e “Do Luto à Luta” em que aborda especificamente a síndrome de Down.
No passado, a síndrome de Down era conhecida como mongolismo porque a fenda palpebral inclinada característica dos portadores lembra o formato de olhos dos orientais. Pessoas com Down apresentam outros traços peculiares – cabeça mais achatada na parte de trás, língua protusa, orelhas um pouco menores e implantadas mais abaixo, hipotonia muscular, uma linha única na palma da mão – e comprometimento intelectual.
A síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é causada por um erro acidental na divisão das células durante a fecundação. Como se sabe, todos os tecidos do organismo são formados por coleções de células. O núcleo de cada uma delas contém 46 cromossomos, 23 herdados da mãe e 23 herdados do pai. Nos portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, existem três cromossomos iguais.
Não faz muito tempo, crianças nascidas com Down eram afastadas do grupo social e familiar e, em geral, não viviam mais do que 30, 35 anos. À medida, porém, que se investiu na estimulação precoce para estimular o desenvolvimento dessas crianças e de suas potencialidades, a expectativa de vida aumentou consideravelmente e, embora num ritmo mais lento, elas se mostraram capazes de vencer as limitações e foram sendo integradas na sociedade.
CARACTERÍSTICAS E CONQUISTAS
Drauzio – O que caracteriza a síndrome de Down?
Zan Mustacchi – Síndrome de Down é um comprometimento vinculado ao excesso de material cromossômico no cromossomo 21 que, em vez de dois