Sindrome de Down

O que é Síndrome de Down?
Sinônimos: Trisso mia do 21
A síndrome de Down é uma doença genética em que uma pessoa tem 47 cromossomos em vez dos 46 normais.
Causas
Na maioria dos casos, a síndrome de Down ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 21. Essa forma de síndrome de Down é chamada de Trisso mia do 21. O cromossomo extra causa problemas na forma com que o corpo e o cérebro se desenvolvem.
A síndrome de Down é a causa mais comum de problemas de nascença em humanos.
Exames
O médico normalmente pode fazer um diagnóstico inicial da síndrome de Down no nascimento com base na aparência do bebê. O médico pode ouvir um sopro cardíaco ao escutar o peito do bebê com o estetoscópio.
Pode ser feito um exame de sangue para verificar a presença do cromossomo extra e confirmar o diagnóstico. Consulte: Análises de cromossomos
Outros exames que podem ser feitos incluem:
Eco cardiograma para verificar se há problemas cardíacos (normalmente feito logo após o nascimento)
ECG
Raios X do tórax e do trato gastrointestinal
As pessoas com síndrome de Down devem ser examinadas cuidadosamente em busca de determinadas doenças. Devem ser feitos:
Exame oftalmológico todos os anos durante a infância
Testes de audição a cada 6 - 12 meses, dependendo da idade
Exames dentários a cada 6 meses
Raios X da coluna superior ou cervical entre as idades de 3 a 5 anos.
Exame de Papanicolau e exames pélvicos a partir da puberdade ou a partir dos 21 anos
Teste de tireoide a cada 12 meses.

Sintomas de Síndrome de Down
Os sintomas da síndrome de Down variam de pessoa para pessoa e podem ser de leves a graves. No entanto, as crianças com síndrome de Down têm uma aparência amplamente conhecida.
A cabeça pode ser menor do que o normal e com formato diferente. Por exemplo, a cabeça pode ser redonda com uma área achatada na parte de trás. O canto interno dos olhos pode ficar arredondado em vez de pontudo.
Os sinais físicos comuns incluem:
Tônus muscular reduzido