Sindrome de down

887 palavras 4 páginas
Trabalho de
Biologia
Escola:Estadual de Ensino Fundamental e Médio Plácido de Castro Professora:Aldeli Machado Aluna:Ana Luzia Silva Gonçalves Turma:1 Eja “A’’ índice
Síndrome de Down..................................1 Síndrome de Tumer.................................2 Síndrome de klinefelter...........................3

Síndrome de down
O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares. Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21 que é o resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais. O processo que ocorre na célula é identificado por um não pareamento dos cromossomos de forma apropriadas para os pólos na fase denominada anáfase, por isso um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e o outro nenhum.
Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:
* Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas;
* Hipotonia: diminuição do tônus muscular responsável pela língua protusa, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, por cardiopatias;
* Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.
Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down
Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na sindroma de Down.
• trissomia simples

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