sindrome de down

Seminário com o tema:
Síndrome de Down
Profº: Tarcísio

Equipe:
Raquel Oliveira
Paula Braga
Fernanda Paiva
Brena Frazão
Lorena Souza
Felipe Donza
Alerrandre Gonçalves
Thiago Falcão

O que é?
Síndrome de Down ou trissomia 21 é uma das muitas anomalias causadas pela presença de um cromossomo 21 extra presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais, que causa de um atraso do desenvolvimento mental ou físico.
Ocorre no início da gravidez , durante a divisão das células do embrião.

Em uma célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A pessoa que tem síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo que o cromossomo extra é ligado ao par 21. Esse distúrbio genético pode se apresentar das seguintes formas:
Trissomia 21 padrão: Cariótipo 47XX ou 47XY (+21). O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre aproximadamente em 95% dos casos.
Trissomia por translocação: Cariótipo 46XX (t14;21) ou 46XY
(t14; 21). O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra se adere a outro par, geralmente o 14.
Ocorre aproximadamente em 3% dos casos.
Mosaico: Cariótipo 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21). O indivíduo apresenta células normais (46 cromossomos) e células trissômicas
(47
cromossomos).
Ocorre
aproximadamente em 2% dos casos.

Kallil Assis Tavares, primeiro estudante com síndrome de down a ser aprovado na Universidade Federal de
Goiás sem utilizar qualquer cota.

Características físicas:

Voz gutural (rouco)

Pés curtos

Músculos flácidos Baixa estatura Crescimento lento Os olhos são inclinados para cima e a pálpebra é oblíqua.

A cara redonda, com o perfil achatado, o pescoço pequeno e com excesso de pele. O maxilar inferior descaído. Língua grande e saliente. As orelhas são pequenas e inclinadas para baixo. Espaço excessivo