Sindrome de Down

Síndrome de Down
Histórico
John Down foi um médico britânico reconhecido pelo extenso trabalho com crianças com deficiência mental. Descreveu em 1866, pela primeira vez, as características de uma criança com síndrome de Down, utilizando o termo “mongolismo”, por estas apresentarem características similares ao povo da Mongólia. Só mais tarde, em 1958, o francês Jerome Lejeune descobriu que as pessoas descritas pelo John Langdon Down tinham uma síndrome genética. A anomalia recebe o nome de Síndrome de Down como forma de homenagear John Down. A Síndrome de Down também é conhecida por trissomia 21. Esta doença é uma doença genética, que ocorre durante a divisão celular do embrião, causada por uma acidente que pode ocorrer no óvulo, no espermatozóide ou após a união dos dois e, em ambas divisões meióticas que provocam alterações cromossómicas.O número de cromossomas presentes nas células de uma pessoa são 46. No caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais liga-se ao par 21. Ocorre quando as crianças nascem com três cromossomas 21.
Tipos de Síndrome de Down
Existem três tipos de anomalias cromóssomicas na Síndrome de Down:
Trissomia simples (padrão): A pessoa possui 47 cromossomas em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos). A causa da trissomia simples do cromossoma 21 é a não disjunção cromossómica.
Trissomia por translocação: O cromossoma 21 está aderido a outro par. Neste caso, embora o indivíduo tenha 46 cromossomas, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos).
Mosaico
A alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 cromossomas e outras 46 cromossomas (ocorre em cerca de 2%).
Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
Algumas características dos portadores de Síndrome de Down
. Habilidade cognitiva abaixo da