Sindroem de patau

SINDROME DE PATAU OU TRISSOMIA DO 13

HISTÓRIA:

RECONHECIDA EM 1960 POR KLAUS PATAU;

OBSERVANDO UM CASO DE MALFORMAÇÕES MÚLTIPLAS EM UM NEONATO;
TAMBÉM CONHECIDA PELO NOME DE SÍNDROME BARTHOLIN-PATAU, POIS O DINAMARQUÊS THOMAS BARTHOLIN DESCREVEU EM 1956, O QUADRO CLÍNICO DE CRIANÇAS COM TAL DEFICIÊNCIA;
SENDO TRISSÔMICO PARA O CROMOSSOMO 13.

O QUE É SINDROME DE PATAU?

ACONTECE QD OS GAMETAS SÃO FORMADOS COM 24 CROMÁTIDES;
QUANDO OCORRE A MEIOSE 1, NÃO OCORRE A DISJUNÇÃO DO MESMO.
O CROMOSSOMO 13 DA MÃE PERMANECE COMO HOMÓLOGOS.
E SE JUNTA AO CROMOSSOMO QUE O PAI IRA DOAR, 1 CROMOSSOMO 13;
OCORRE A TRISSOMIA SENDO TRÊS COMOSSOMOS EM UM ÚNICO LUGAR, 2 CROMOSSOMOS MATERNOS E 1 PATERNO;

CAUSAS:

NÃO EXISTEM CAUSAS ESPECÍFICAS ;
ASSIM COMO A MAIORIA DAS OUTRAS TRISSOMIAS, ASSOCIA-SE Á IDADE MATERNA AVANÇADA, POR ESTAREM MAIS PROPÍCIAS A OCORRÊNCIA DA NÃO DISJUNÇÃO DOS CROMOSSOMOS; A IDADE DA MÃE É SUPERIOR A 35 ANOS EM 40 % DOS CASOS.

EXPECTATIVA DE VIDA:

A estimativa é de 1 caso para 6.000 nascimentos.
Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida;
70% aos 6 meses e menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos;
A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.

CARACTERÍSTICAS DOS PORTADORES:

LÁBIO E-OU PALATO (céu da boca) FENDIDO;
LÁBIO LIPORINO (abertura na região do labio);
OLHOS PEQUENOS EXTREMAMENTE AFASTADOS OU AUSENTE;
HEMANGIOMAS (pequenos tumores benignos) PLANOS NA CABEÇA;
ORELHAS DISMÓRFICAS DE INPLANTAÇÃO BAIXA E SURDEZ APARENTE;
POLIDACTILIA (AS MÃOS E PÉS PODEM MOSTRAR O SEXTO DEDO) .
PREGA DE FLEXÃO PALMAR ÚNICA

DOENÇAS ASSOCIADAS:

ANOMALIAS CARDÍACAS;
SURDEZ;
RETARDAMENTO MENTAL;
ÚTERO BICORNADO E OVÁRIOS IMATURO;
RINS POLICÍSTICOS;
CRIPTORQUIDIA (quando não há a descida correcta dos testículos para o escroto)

TRATAMENTO:

AINDA NÃO FOI DESCOBERTO NENHUMA CURA VIÁVEL;
APÓS O PARTO TEM QUE RECEBER TRATAMENTO IMEDIATO, POIS ESTA SUJEITAS A