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O que é Síndrome de Klinefelter?
Sinônimos: Síndrome 47, XXY, Hipogonadismo
A síndrome de Klinefelter diz respeito à presença de um cromossomo X a mais no homem.
Características da síndrome de Klinefelter
As características físicas dos meninos com a síndrome de Klinefleter são: problemas de fala ou de leitura; testículos sempre pequenos; estatura elevada; mamas ligeiramente volumosas; poucos pêlos faciais; algum déficit auditivo; baixa densidade óssea; infertilidade Estes meninos possuem uma inteligência normal e a puberdade geralmente ocorre na época normal, por volta dos 12 anos de idade.
O que é síndrome de Turner é caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X.
Características da síndrome de Turner
As características da síndrome de Turner são: baixa estatura: quando não tratadas, podem atingir até 1.47m na vida adulta; excesso de pele no pescoço; pescoço alado unido aos ombros; baixa implantação do cabelo na nuca; pálpebras caídas; tórax largo com mamilos bem separados; muitas saliências cobertas por pêlos escuros sobre a pele; quartos dedos das mãos e dos pés são curtos e as unhas pouco desenvolvidas; amenorréia; mamas, vagina e lábios vaginais sempre imaturos; ovários sem óvulos em desenvolvimento; coarctação da aorta, que pode acarretar em hipertensão arterial; defeitos renais; pequenos hemangiomas (proliferação de vasos sangüíneos).
O retardo mental ocorre em raros casos, mas muitas meninas com síndrome de Turner apresentam dificuldade para orientar-se espacialmente, e tendem a apresentar uma má pontuação em testes que exigem destreza e cálculo, embora em testes de inteligência verbal sejam normais ou superiores ao normal.
O que é síndrome down? caracterizada pela presença de três copias do cromossomo 21 ao invés de duas. Por está razão a síndrome é também conhecida como trissomia do 21.
Toda célula do individuo com síndrome de Down contém 47 cromossomos ao invés de 46.
Características:
As